11enne sordo guarito con terapia genica: la sua prima esperienza uditiva

Un 11enne sordo sente per la prima volta grazie a una terapia genica sperimentale

Un bambino di 11 anni, nato con una profonda sordità bilaterale, ha finalmente potuto sentire i suoni grazie a una terapia genica sperimentale. Dopo quasi 4 mesi dal trattamento, eseguito presso l’ospedale pediatrico di Filadelfia, il giovane ha potuto ascoltare la voce di suo padre, il rumore delle auto e persino il suono delle forbici che gli tagliavano i capelli. Sebbene solo un orecchio sia stato trattato, l’udito del paziente è migliorato notevolmente, con solo una lieve perdita uditiva.

La terapia genica per la sordità ereditaria

Il Children’s Hospital di Filadelfia (Chop) ha illustrato il caso e i dettagli della terapia genica sperimentale utilizzata per trattare questa forma di sordità ereditaria. Secondo gli esperti, i risultati ottenuti finora indicano che il trattamento è stato un successo. Il dottor John A. Germiller, chirurgo e direttore della ricerca clinica presso la divisione di Otorinolaringoiatria del Chop, ha dichiarato: “La terapia genica per la perdita dell’udito è qualcosa a cui noi medici e scienziati del settore lavoriamo da oltre 20 anni. Finalmente è arrivata”. Questo trattamento potrebbe aprire la strada all’utilizzo futuro di terapie genetiche per altre forme di perdita dell’udito infantile.

Il trattamento sperimentale e i risultati ottenuti

Il paziente 11enne trattato soffre di una perdita dell’udito mediata dal gene dell’otoferlina (Otof) ed è stato il primo a ricevere questa terapia genica nello studio. L’intervento chirurgico è stato eseguito il 4 ottobre 2023, durante il quale è stato utilizzato un endoscopio per introdurre la terapia genica nell’orecchio interno. Una singola dose di terapia genica contenente copie del gene Otof normale è stata somministrata direttamente nell’orecchio interno. Attualmente, si stima che circa un neonato su 500 sia affetto da qualche forma genetica di perdita dell’udito. La terapia genica mira a far sì che le cellule sensoriali dell’orecchio siano in grado di funzionare correttamente, rispondendo al suono e attivando il nervo uditivo per inviare impulsi al cervello.

La terapia genica utilizza un vettore modificato di un virus non patogeno per trasportare i geni Otof funzionanti nelle cellule dell’orecchio interno. Questi vettori vengono iniettati direttamente nel fluido interno durante la procedura. L’ospedale pediatrico di Filadelfia è uno dei centri coinvolti nella sperimentazione clinica sponsorizzata da Akouos, una consociata di Eli Lilly and Company. I ricercatori continueranno a monitorare il paziente e altri pazienti trattati con questa terapia genica per valutare il grado di miglioramento dell’udito e la sua durata nel tempo. Questi studi contribuiranno a migliorare ulteriormente le terapie per la perdita dell’udito e a beneficiare il maggior numero possibile di pazienti.